Nieuwe publicatie: Meta-analyse naar de wereldwijde geboorteprevalentie van achondroplasie

Pallas voerde een systematische literatuurreview en meta-analyse uit naar de geboorteprevalentie van achondroplasie. Gebaseerd op resultaten van 52 studies werd een gepoolde geboorteprevalentie berekend van 4.6 gevallen van achondroplasie (95%CI 3.9–5.4) per 100.000 geboorten. De literatuurreview laat zien dat er veel variatie bestaat in geboorteprevalenties tussen verschillende regio’s. In de meta-analyse is daarom ook onderscheid gemaakt tussen verschillende regio’s en verschillende settings.

Achondroplasie is een erfelijke aandoening waardoor de armen en benen korter zijn dan normaal en iemand een opmerkelijk klein postuur heeft.

De peer-reviewed publicatie (Foreman et al., 2020) is openbaar toegankelijk. De publicatie is te vinden via ons overzicht met publicaties.